γονιδιακές ασθένειες

Συζήτηση στο φόρουμ 'Υγεία & Ασθένειες' που ξεκίνησε από το μέλος Chloe, στις 5 Οκτωβρίου 2008.

  1. Chloe

    Chloe New Member

    Εγγραφή:
    14 Δεκεμβρίου 2006
    Μηνύματα:
    8.388
    Likes:
    4
    Περιοχή:
    Αθήνα
    Στο πολύ ενδιαφέρον άρθρο της FAINOMENON "Να εκτρέφει κανείς ή να μην εκτρέφει" διαβάζουμε το εξής:
    Τι είναι λοιπόν οι "μονογονιδιακές" ασθένειες? Ποιες απ' τις γενετικές παθήσεις ανήκουν σ' αυτή την κατηγορία? (Υποθέτω ότι γονιδιακή=γενετική).
    Ας μάθουμε κι εμείς που δεν είμαστε εκτροφείς ή γιατροί ή βιολόγοι πέντε πράγματα παραπάνω :)
    Last edited by a moderator: 5 Οκτωβρίου 2008
  2. FAINOMENON

    FAINOMENON New Member

    Εγγραφή:
    11 Σεπτεμβρίου 2008
    Μηνύματα:
    879
    Likes:
    0
    Περιοχή:
    Ireland
    Αγαπητη Chloe

    θα ηταν πιο ακριβης ο τιτλος Γενετικες ασθενειες και οχι γονιδιακες...
    Γενετικη (παθηση) = οφειλομενη σε γονιδια και γονιδιακη (παθηση) = γενετικη (κληρονομησιμη)
    Γενετικη ειναι η επιστημη που μελετα τους νομους της κληρονομικοτητας (και τα γονιδια). Η κληρονομικη (γενετικη) παθηση ειναι γονιδιακης αιτιολογιας, ενω η εξωγενης (επικτητη) δεν ειναι, οποτε δεν κληρονομειται.
    Ναι, οι γενετικες ασθενειες οφειλονται σε γονιδια και για την ακριβεια σε συνδυασμους γονιδιων, αλλα δεν ειναι αυτα καθεαυτα τα γονιδια ασθενη (αν και σε ορισμενες περιπτωσεις καποιες παθησεις οφειλονται σε γονιδια που ειναι ελαττωματικα ή εχουν μεταλλαχθει) , αλλα η παρουσια τους και ειδικοτερα ο συνδυασμος τους προκαλει ελαττωματα ή ασθενειες...
    Οταν λεμε μονογονιδιακες εννοουμε ελαττωματα ή παθησεις που οφειλονται σε ενα γονιδιο ή ζευγος αλληλων, οταν ειναι πολυγονιδιακες σημαινει οτι περισσοτερα του ενος γονιδια (ή ζευγη αλληλων) πρεπει να συνδυαστουν για να παρουσιαστει το προβλημα, οποτε αυτες ειναι δυσκολοτερες στην αποφυγη τους...
    θα απαντησω λεπτομερεστερα πιο μετα γιατι τωρα φευγω αλλα εν τω μεταξυ μια καλη εκλαικευμενη σελιδα που εξηγει τι ειναι γονιδιο (gene) και αλληλο (allele) ειναι εδω

    http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/21c/genes/genesandinheritancerev1.shtml
  3. FAINOMENON

    FAINOMENON New Member

    Εγγραφή:
    11 Σεπτεμβρίου 2008
    Μηνύματα:
    879
    Likes:
    0
    Περιοχή:
    Ireland
    Οι περισσοτερες κληρονομικες παθησεις στο σκυλο ειναι μονογονιδιακες - πχ το PRA (Progressive Retinal Atrophy=Προοδευτικη Ατροφια του Αμφιβληστροειδους, που επιφερει τυφλωση), ή τα διαφορα αιμοφιλικα συνδρομα.Παραδειγματα παθησεων πολυγονιδιακης αιτιολογιας ειναι η Ισχιακη Δυσπλασια και το Εντροπιον / Εκτροπιον (συστροφη των βλεφαρων προς τα μεσα ή προς τα εξω) - κλασικα δυσκολες στην αποφυγη τους γιατι οφειλεται σε συνδυασμο γονιδιων. Στο Εντροπιον πχ συντελουν πολλα γονιδια, που καθοριζουν το σχημα, μεγεθος και θεση των οφθαλμωνκαι των βλεφαρων, το σχημα των οφρυιακων τοξων και την δομη των οστων της κεφαλης, τη μορφη και χαλαροτητα του δερματος στην περιοχη, το μεγεθος, θεση, παχος του δερματοςκαι βαρος των αυτιων κλπ κλπ.

    Οι κληρονομικες παθησεις προερχονται απο τυχαιες μεταλλάξεις ή βλαβες στα γονιδια. Αυτα τα μεταλλαγμενα ή ελαττωματικα γονιδια κληρονομουνται (μεταδιδονται) στους απογονους του ζωου που πρωτο-παρουσιασε την μεταλλαξη ή βλαβη και ετσι διαδιδονται στον πληθυσμο της φυλης ή των ημιαιμων σκυλων.

    Τα γονιδια βρισκονται στα χρωμοσωματα. Ο σκυλος εχει 78 χρωμοσωματα (39 ζευγη). Τα χρωμοσωματα βρισκονται στην αλυσιδα του DNA των κυτταρων.Το καθε ενα γονιδιο εχει ενα αντιγραφο (άλληλο). Τα γονιδια συμβολιζονται με ζευγη γραμματων - πχ. PP (οπου Ρ ειναι το αλληλο του γονιδιου που προκαλει το PRA).

    Aν η παθηση ειναι κυριαρχης μορφης, τοτε το άλληλο που συμβολιζεται με κεφαλαιο γραμμα ειναι το ελαττωματικο. Αν ειναι υπολλειπομενης / υποτελους μορφης, τοτε ειναι το άλληλο που συμβολιζεται με το πεζο -μικρο - γραμμα. Αρα στο παραδειγμα μας εχουμε τρεις πιθανους γονοτυπους για καθε ζωο - ΡΡ, Ρp ή pp). Το καθε κουταβι παιρνει το ενα απο τον πατερα και το αλλο απο την μητερα του. Επειδη το PRAειναι υποτελης παθηση, αυτο σημαινει οτι το άλληλο p ειναι το ελαττωματικο. Αν ήταν κυριαρχη παθηση, τοτε το άλληλο Ρ θα ηταν το ελαττωματικο.

    Οι γονότυποι ΡΡ & pp ειναι ομοζυγώτες, ο γονοτυπος Pp ετεροζυγώτης. Αν ο σκυλος ειναι ομοζυγωτης ΡΡ τοτε ειναι υγιης και δεν εχει το ελατωματικο γονιδιο (άλληλο) p που προκαλει την παθηση, οποτε μπορει να δινει μονον υγιεις απογονους. Αν ο σκυλος ειναι Pp τοτε ειναι ετεροζυγωτης και φορέας, αλλα δεν πασχει ο ιδιος γιατι το άλληλο Ρ ειναι κυριαρχο επι του p. Ο σκυλος αυτος δινει και υγιεις και φορεις και πασχοντες απογονους, αναλογα και με το γονοτυπο του αλλου γονεα. Φαινοτυπικα Βλεπουμε λοιπον ενα ζωο υγιες, γιατι το υγιες κυριαρχο γονιδιο Ρ καμουφλαρει την υπαρξη του ελαττωματικου άλληλου p στο γονοτυπο του συγκεκριμενου σκυλου. Αν ο σκυλος ειναι γονοτυπικα pp τοτε δεν μπορει να ειναι τιποτε αλλο παρα και πασχων και φορεας της παθησης γιατι ειναι ομοζυγωτης στο ελαττωματικο γονιδιο.

    Αν λοιπον ζευγαρωσουμε ενα υγιη σκυλο που δεν ειναι φορεας (οποτε ειναι ομοζυγωτης ΡΡ) με ενα ετεροζυγωτη φορεα (Pp) τα κουταβια που θα προκυψουν εχουν τις εξης δυο πιθανοτητες:
    -αν παρουν το υγιες αλληλο Ρ απο τον πατερα τους και το υγιες άλληλο Ρ απο την μητερα τους θα ειναι υγιη και απαλλαγμενα απο την παθηση γιατι ο γονοτυπος τους θα ειναι ΡΡ.
    -αν παρουν το υγιες γονιδιο Ρ απο τον πατερα τους και το ελαττωματικο p απο την μητερα τους θα ειναι υγιη τα ιδια, αλλα φορεις (Pp).

    Aν τωρα ζευγαρωσουμε δυο φορεις (Pp) μεταξυ τους θα εχουμε 3 πιθανοτητες στους απογονους:
    - υγεις ΡΡ
    - Φορεις (Pp)
    - Πασχοντες (pp)

    Αν ζευγαρωσουμε ενα υγιη & απαλλαγμενο της παθησης σκυλο (PP) με ενα πασχοντα (pp) ολοι οι απογονοι θα ειναι φορεις αλλα δεν θα παρουσιαζουν οι ιδιοι την παθηση γιατι ο γονοτυπος ολων αναγκαστικα θα ειναι Pp.

    Εαν ζευγαρωσουμε δυο πασχοντες (pp x pp), οι απογονοι δεν μπορουν να ειναι τιποτε αλλο παρα πασχοντες (pp).

    η συνεχεια πιο κατω :)
    Last edited: 6 Οκτωβρίου 2008
  4. FAINOMENON

    FAINOMENON New Member

    Εγγραφή:
    11 Σεπτεμβρίου 2008
    Μηνύματα:
    879
    Likes:
    0
    Περιοχή:
    Ireland
    Aυτη (η παραπανω) ειναι περιπτωση παθησης που οφειλεται σε υποτελες γονιδιο. Αν προκειται για παθηση που οφειλεται σε κυριαρχο γονιδιο, τα πραγματα ειναι απλουστερα γιατι ο σκυλος – φορεας θα ειναι και πασχων ο ιδιος, οποτε μπορει να αποκλεισθει απο την αναπαραγωγη. Στις παθησεις που οφειλονται σε κυριαρχο γονιδιο απαιτειται η παρουσια του ενος μονο αλληλου γονιδιου για την εμφανιση της παθησης (που σημαινει οτι ο ενας απο τους δυο γονεις ηταν ασθενης), ενω στις υποτελους μορφης παθησεις απαιτειται ο σκυλος να ειναι ομοζυγωτης οπως ειδαμε, δηλαδη να εχει σε διπλη ποσοτητα το ελαττωματικο γονιδιο (που σημαινει αυτοματως οτι το ειχαν και οι δυο γονεις του: ήταν δηλαδη φορεις, αλλα δεν σημαινει οτι ηταν πασχοντες, μπορει να ηταν φαινοτυπικα υγιεις), για να την εμφανισει.

    Υπαρχουν ομως και επιπλοκες στα παραπανω, γιατι ορισμενα γονιδια παρουσιαζουν ατελη κυριαρχια, που σημαινει οτι το γονιδιο ειναι μεν κυριαρχο αλλα κληρονομειται με ποικιλη εκφραση (τα συγκεκριμενα γονιδια δηλ. δεν κληροδοτουν το συγκεκριμενο χαρακτηριστικο με την ιδια ενταση σε ολους τους απογονους: άλλα κουταβια εμφανιζουν την παθηση σε σφοδρη μορφη και άλλα σε ηπια μορφη), άλλα γονιδια παρουσιαζουν μερικη κληρονομισημοτητα / μεταδοση ή ατελή διεισδυση (δηλ. δεν μεταδιδονται σε ολους τους απογονους), άλλα ειναι συνδεδεμενα με το φυλο και άλλα πειορισμενα στο ενα φυλο, ενω υπαρχουν και τα γονιδια-μετατροπεις που επιδρουν στον τροπο με τον οποιο εκφραζονται άλλα γονιδια, ενω η επισταση ειναι ενα φαινομενο που επιδρα στον τροπο που εκφραζονται τα γονιδια που καθοριζουν το χρωμα, κλπ κλπ.


    http://www.upei.ca/cidd/intro.htm
  5. FAINOMENON

    FAINOMENON New Member

    Εγγραφή:
    11 Σεπτεμβρίου 2008
    Μηνύματα:
    879
    Likes:
    0
    Περιοχή:
    Ireland
    κληρονομησιμοτητα βεβαια... (την σκοτωσα τη λεξη!:))
  6. Chloe

    Chloe New Member

    Εγγραφή:
    14 Δεκεμβρίου 2006
    Μηνύματα:
    8.388
    Likes:
    4
    Περιοχή:
    Αθήνα
    Αναλυτική και σαφής όπως πάντα :)
    Ευχαριστούμε :)
  7. kokoni

    kokoni Active Member

    Εγγραφή:
    5 Αυγούστου 2008
    Μηνύματα:
    10.349
    Likes:
    13
    Περιοχή:
    earth
    Αν ευχαριστούμε λέει:):):):):)

    κάτι ήξερα και δεν παρακολουθούσα βιολογία στο σχολείο. τα έμαθα τώρα με πολύ πιο ευχάριστο τρόπο και σίγουρα θα τα θυμάμαι για πάντα...ενώ του σχολείου τα πιο πολλά τα έχω ξεχάσει ήδη....(κι ένα μεγάλο μέρος της ορθογραφίας:D:D:D)

    Και για πόσες απ της ασθένειες αυτές είναι διαπιστώσιμο επιστημονικά ότι ο σκύλος είναι φορέας ή ασθενής πρίν την εκδήλωση? φαντάζομαι ότι τουλάχιστον εδώ οι επιστημονικές ανακαλύψεις γύρω απ την γονιδιακή έρευνα σίγουρα έχουν να προσφέρουν πολλά.
  8. denis

    denis New Member

    Εγγραφή:
    25 Απριλίου 2007
    Μηνύματα:
    8.853
    Likes:
    2
    Περιοχή:
    Athens
    Ασθενής σχεδόν σε όλες.

    Φορέας και δή στις πολυγονιδιακές ...

    Δεν είναι τόσο απλό / φτηνό να γίνει έρευνα πχ πάνω στο εντρόπιο του σκύλου σε γονιδιακό επίπεδο ...
  9. xritaki

    xritaki New Member

    Εγγραφή:
    7 Ιουνίου 2008
    Μηνύματα:
    1.724
    Likes:
    0
    Προσφατη δημοσιευση στο Nature αποδεικνυει οτι οι περισσοτερες "διασημες" ασθενειες -καρκινοι,καρδιακες παθησεις κλπ- ειναι πολυγονιδιακες. Η εξηγηση ειναι οτι αν ηταν μονογονιδιακες η φυση θα τις εξαλειφε ευκολα μεσω φυσικης επιλογης.
    Για την προβλεψη ασθενειων χρησιμοποιουνται οι λεγομενοι δεικτες. Δηλαδη περιοχες DNA -μπορει να ειναι γονιδια μππορει και οχι (περιπου 1-10% απο DNA μας ειναι γονιδια)-που συνδεονται με μια ασθενεια. Εδω εστω τα ονομαζουμε ολα γονιδια. Για απλουστευση φανταστειτε τα αλληλομορφα που ανεφερε η Φαινομενον, τα οποια τωρα ενω γνωριζουμε οτι δεν ειναι αυτα καθεαυτα υπευθυνα για την αρρωστια ,συνηθως οταν καποιος εχει pp π.χ. ξερουμε οτι την εμφανιζει (ξερουμε=στατιστικα τεστς αποδεικνυουν).
    Σε αυτες τις περιπτωσεις συνηθως εξεταζεται μια ομαδα γονιδιων αντι για ενα ζευγαρι και ΠΑΝΤΑ μιλαμε για ποσοστα. Υπαρχουν ηδη προσπαθειες οπου παιρνουν αιμα και αναλογα με τις ομαδες γονιδιων που περιεχει αυτο βρισκουν προδιαθεση για ασθενεια.
  10. FAINOMENON

    FAINOMENON New Member

    Εγγραφή:
    11 Σεπτεμβρίου 2008
    Μηνύματα:
    879
    Likes:
    0
    Περιοχή:
    Ireland
    Μερικα χρησιμα λινκς για το θεμα της ερευνας του γονιδιωματος του σκυλου

    http://www.americanboxerclub.org/canine-genome.html

    http://research.nhgri.nih.gov/dog_genome/

    http://www.broad.mit.edu/mammals/dog

    http://www.genome.gov/Pages/Research/Sequencing/SeqProposals/CanineSEQedited.pdf

    και μια πολυ κατατοπιστικη μελετη που ασχολεται με τη γενετικη ιστορια του ειδους

    http://genome.cshlp.org/cgi/content/full/15/12/1706


    στο θεμα θα επανελθω :)
  11. FAINOMENON

    FAINOMENON New Member

    Εγγραφή:
    11 Σεπτεμβρίου 2008
    Μηνύματα:
    879
    Likes:
    0
    Περιοχή:
    Ireland
    μερικες σημειωσεις για τα παραπανω:

    -ευτυχως η μελετη του γονιδιωματος του σκυλου ειναι χρησιμη για την εξαγωγη συμπερασματων γυρω απο την μεταδοση των κληρονομικων παθησεων και στον ανθρωπο, γι' αυτο και διατιθενται τα απαραιτητα κεφαλαια που χρειαζονται για την ερευνα...
    -ευτυχως επισης ο τεραστιος πληθυσμος των σκυλων στις ΗΠΑ δικαιολογει και στηριζει (απο οικονομικη αποψη) αυτη την ερευνα...

    -ορισμενες παθησεις ειναι και πολυγονιδιακης αιτιολογιας, και αγνωστης μορφης μεταδοσης (δηλαδη δεν ξερουμε πώς ακριβως κληρονομουνται), και ποικιλλης εκφρασης, και εξαρτωμενες απο εξωγενετικους-περιβαλλοντικους παραγοντες (διατροφη, ασκηση κλπ)...τοτε μιλαμε για προδιαθεση καποιων φυλων γι' αυτες.
    Δηλαδη, αν συνυπαρχουν ολοι οι παραγοντες, το προβλημα παρουσιαζεται σε καποιες φυλες...ενα παραδειγμα ειναι τα λεγομενα προβληματα αναπτυξης που παρουσιαζονται κατα την εφηβεια σε ορισμενες μεγαλοσωμες φυλες (πχ πανοστεϊτιδα), ορισμενες καρδιοπαθειες και καρκινοι...

    -Ειναι λαθος να νομιζουμε οτι αν μια παθηση επηρρεαζεται και απο εξωγενετικους παραγοντες (περιβαλλον) τοτε αυτο σημαινει οτι δεν ειναι κληρονομικη! Το γεγονος πχ οτι ορισμενοι σκυλοι παρουσιαζουν δυσπλασια και αλλοι οχι, δεν σημαινει απαραιτητα οτι οι υγιεις δεν ειναι φορεις! (Απλουστατα, σημαινει οτι ανατραφηκαν σωστα και δεν υποβληθηκαν σε βλαπτικες διαιτες και σωματικη ασκηση τετοια που θα προκαλουσε την εμφανιση της υπολανθανουσας παθησης). Γι' αυτο και η δυσπλασια ειναι τοσο δυσκολο να αντιμετωπιστει, γι αυτο και απο υγιεις σκυλους παιρνουμε απογονους δυσπλαστικους και απο δυσπλαστικους υγιεις...

    -τα πολυγονιδιακης αιτιολογιας προβληματα (εντροπιον πχ) δημιουργουνται σταδιακα και αθροιστικα. Ξεκιναμε πχ με μια φυλη μεσομορφη, με σφιχτο δερμα στο κεφαλι και μετριο στοπ. Σιγα-σιγα η μανια του υπερτυπισμου συσσωρευει, ποιοτικα και ποσοτικα, τα γονιδια δομης εκεινα που συνεργαζονται για την εμφανιση του συνδρομου (εντονοτερο στοπ, πιο σχιστα ματια, βραχυτερο ρυγχος, χαλαροτερο δερμα κοκ) ωσπου καποια στιγμη ολοι οι παραγοντες βρισκονται στη θεση τους και το προβλημα πλεον εχει εδραιωθει και εκφραζεται και μορφολογικα. Το γεγονος οτι οι υπερτυπικοι σκυλοι επιβραβευονται στο στιβο της μορφολογιας και αρα ευνοουνται στην εκτροφη αναλαμβανει τα υπολοιπα και σε λιγες μονο γενιες, αν χρησιμοποιουνται κατα κορον οι συγκεκριμενες δημοφιλεις γραμμες αιματος και οχι αλλες, το προβλημα γινεται κανονας. Και ειναι πολυ σφοδροτερο σε φυλες με περιορισμενη γονιδιακη ποικιλια. Θα ηταν ουτοπικο επομενως να κανουμε γονιδιακες εξετασεις για να βρουμε επιβητορα υπερτυπικο μεν, αλλα απαλλαγμενο απο τα γονιδια που προκαλουν το εντροπιον, σε μια φυλη (τσόου τσόου πχ) οπου η καθιερωμενη μορφολογια συντελει σε συστροφη βλεφαρων!

    - βλεπουμε λοιπον οτι η αποφυγη των δυσκολων -πολυγονιδιακων- ελαττωματων γινεται οχι μονο με τις εξετασεις αλλα και με την φαινοτυπικη επιλογη. Αν δεν πεφτουμε στην παγιδα του υπερτυπισμου και επιλεγουμε ζωα χωρις υπερβολες, κραταμε τη φυλη σε ασφαλη δρομο...Και εκει υπεισερχεται η ευθυνη των μοφολογικων προτυπων, των κριτων αλλα και των αγοραστων...όχι μονο των εκτροφεων!

    Ενα εξαιρετικο δημοσιευμα που καταρριπτει διαφορους μυθους περι γενετικων παθησεων ειναι το παρακατω:

    http://www.chromadane.com/practicalgen.htm

Μοιραστειτε τη σελιδα