Dominant PRA in English Mastiffs and Bullmastiffs


toshko18

Well-Known Member
2 Δεκεμβρίου 2009
497
1
Bulgaria
diabesica.com
The Progressive Retinal Atrophy, also known as "PRA" is a disease that causes degeneration of retina. The light-sensitive cells of the retina gradually die, because of insufficient blood vessels. The retina is formed by two types of photoreceptor cells: rods and cones. The rods distinguish between the shades of grey and are more sensitive to light and enable dim light vision. The cones are responsible for colour vision. The disease is inherited. It was described for the first time in 1911 in Gordon Setters and since that it has been recognised in most dog breeds, in wolfs and even in humans.

There are several forms of PRA. The PRA occurring in English mastiffs and Bullmastiffs differs from other types of canine retinal degeneration in particular by its significant dominant inheritance.

The dominant PRA is caused by mutation in rhodopsin (eye pigment) - a receptor connected with G-protein that is activated by light and initiates a cascade of reaction resulting in night vision. The mutations in RHO-gene have been first described in humans as a main cause of the dominantly inherited blindness connected with the retina degeneration (RP). In mastiffs and bullmastiffs, the point mutation p.Thr4Arg in RHO-gene (Kijas et al. 2002) has been identified as the cause of retinal degeneration (dominant PRA). It is a dominantly inherited degeneration of the retina resulting first in night blindness that can be identified in puppies at six weeks of age. The photoreceptors of the retina are gradually destructed, while the rods degenerate faster than the cones, and therefore, the night blindness occurs as the first sign. The night blindness progresses gradually in blindness and at the age of 1 to 2 years, most dogs affected with this disease are totally blind.

The AD-PRA is an autosomal dominant inherited disease - that means that only one copy of the mutated gene causes the disease occurrence in dogs. There are only healthy dogs or affected dogs; there are no carriers of this disease. In some dogs, a slower form of the retina degeneration may occur and the signs of the disease (night blindness) can be observed in adult age of a dog - with regard to the dominant inheritance of the disease, the health condition of a dog must be determined before the planned breeding and mating!

Παρακαλώ κάποιος να βοηθήσει με την μετάφραση.

http://www.optigen.com/opt9_test_dominant_pra.html

http://www.genomia.cz/en/test/ad-pra/

Dominant PRA..jpg
 
Last edited:


toshko18

Well-Known Member
2 Δεκεμβρίου 2009
497
1
Bulgaria
diabesica.com
Το μέλος weightpull.gr μου έστειλε την μετάφραση. Ευχαριστούμε πολύ!!!

Δεσπόζουσα (κυρίαρχη) PRA στα αγγλικά Mastiffs και Bullmastiffs

Η προοδευτική αμφιβληστροειδική ατροφία, γνωστό και ως "PRA" είναι μια ασθένεια που προκαλεί εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς. Τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς σταδιακά πεθαίνουν, λόγω ανεπαρκούς αιμοφόρων αγγείων. Ο αμφιβληστροειδής αποτελείται από δύο τύπους κυττάρων φωτοδέκτη: ράβδους και τους κώνους. Οι ράβδοι διάκριση μεταξύ των αποχρώσεων του γκρι και είναι πιο ευαίσθητα στο φως και να καταστεί δυνατή αμυδρό φως όραμα. Οι κώνοι είναι υπεύθυνα για την αντίληψη των χρωμάτων. Η νόσος είναι κληρονομική. Ήταν που περιγράφεται για πρώτη φορά το 1911 στην Γκόρντον Σέττερ και δεδομένου ότι έχει αναγνωριστεί στις περισσότερες φυλές σκυλιών, στην λύκου και ακόμη και σε ανθρώπους.
Υπάρχουν διάφορες μορφές της PRA. Η PRA που απαντούν στα αγγλικά mastiffs και Bullmastiffs διαφέρει από άλλους τύπους σκύλου εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς ιδίως με σημαντικές δεσπόζουσες κληρονομιά της.
Η κυρίαρχη PRA προκαλείται από μετάλλαξη στο ροδοψίνης (χρωστική μάτι) - ένας υποδοχέας που συνδέονται με G-πρωτεΐνες που ενεργοποιείται από το φως και αρχίζει μια αλληλουχία από αντίδραση που προκαλεί τη νυχτερινή όραση. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RHO-ήταν η πρώτη που περιγράφεται στον άνθρωπο ως κύρια αιτία της τύφλωσης δεσπόζει κληρονόμησε που συνδέονται με την εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς (RP). Σε mastiffs και bullmastiffs, το σημείο μετάλλαξης p.Thr4Arg στο Rho-γονίδιο (Kijas et al. 2002) έχει προσδιοριστεί ως η αιτία της εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς (δεσπόζουσα PRA). Είναι μια δεσπόζει κληρονομική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς με αποτέλεσμα πρώτα στην τύφλωση νύχτα που μπορούν να εντοπιστούν σε κουτάβια σε έξι εβδομάδες της ηλικίας. Οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς σταδιακά καταστραφεί, ενώ οι ράβδοι εκφυλίζονται γρηγορότερα από τους κώνους, και ως εκ τούτου, η τύφλωση νύχτας εμφανίζεται ως το πρώτο σημάδι. Η τύφλωση νύχτα προχωρεί σταδιακά στην τύφλωση και στην ηλικία του 1 έως 2 έτη, τα περισσότερα σκυλιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι εντελώς τυφλή.

Το AD-PRA είναι αυτοσωμική επικρατής κληρονομική νόσος - που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου προκαλεί η εμφάνιση της νόσου σε σκύλους. Υπάρχουν μόνο τα υγιή σκυλιά ή τα σκυλιά επηρεάζονται? δεν υπάρχουν φορείς της ασθένειας αυτής. Σε μερικά σκυλιά, μια πιο αργή μορφή της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς μπορεί να συμβούν και τα σημάδια της νόσου (βραδιά τύφλωση), μπορεί να παρατηρηθεί σε ώριμη ηλικία του σκύλου - ως προς την κυρίαρχη κληρονομικότητα της νόσου, η κατάσταση της υγείας του σκύλου πρέπει να να προσδιοριστεί πριν από την προγραμματισμένη αναπαραγωγή και ζευγάρωμα!