Αποτελέσματα γενετικών τεστ (Breed + Health DNA Test )


SokratisΚ

Member
9 Σεπτεμβρίου 2023
21
61
49
Χαιρετώ όλη την σκυλοπαρέα του φόρουμ!

Ανοίγω αυτό το topic εδώ για να συζητήσουμε τα αποτελέσματα των γενετικών τεστ που έχουμε ήδη κάνει κάποιοι από εμάς στα σκυλιά μας. Σκοπός είναι να εξαχθούν χρήσιμα συμπεράσματα και πληροφορίες τόσο για τα τεστ όσο και για τα αποτελέσματά τους.

Ξεκινώ πρώτος παρουσιάζοντας τα αποτελέσματα των γενετικών τεστ για τα δύο σκυλιά μου, την Κηλίδα και την Τίλντα.

Μελετώντας τις αξιολογήσεις τεστ, κατέληξα στο γενετικό τεστ της Embarkvet, η οποία έχει την έδρα της στην Αμερική. Πέρα από την καλή της φήμη για την εγκυρότητα των τεστ της, η εταιρεία έχει και ένα καλή web πλατφόρμα για τα αποτελέσματα. Επίσης, σου δίνει τη δυνατότητα να κατεβάσεις τα δεδομένα dna για να τα αναλύσεις αν θέλεις και εσύ ο ίδιος κάπου αλλού. Το κάθε τεστ μου κόστισε περίπου 200 ευρώ, μαζί με τον φόρο εκτελωνισμού και τα έξοδα επιστροφής του sample vial μέσω UPS στην Καλιφόρνια. Από τη στιγμή της παραγγελίας μέχρι να λάβω τα τελικά αποτελέσματα, ακολουθώντας όλη τη διαδικασία, μεσολάβησαν περίπου 5 εβδομάδες.

Το κύριο πλεονέκτημα που έχουν τέτοιου είδους γενετικά τεστ είναι ότι εντοπίζουν γενετικές ασθένειες.
Το κύριο μειονέκτημά τους είναι ότι δεν εντοπίζουν ανεπίσημες ράτσες. Από τις ελληνικές έχουν μόνο τον ελληνικό ιχνηλάτη. Βέβαια, αν κάποτε κάποια άλλη ελληνική ράτσα γίνει επίσημη, τότε αυτό θα επικαιροποιηθεί στα αποτελέσματα του τεστ στην πλατφόρμα. Το καλό εδώ είναι ότι σου δίνουν τα δεδομένα του DNA, οπότε μπορείς να τα χρησιμοποιήσεις σε κάποιο εργαστήριο που να αναγνωρίζει και ελληνικές ράτσες.

Τα αποτελέσματα μπορεί κάποιος να τα κοινοποιήσει μέσω του δημόσιου προφίλ. Για τη δική μου περίπτωση είναι τα εξής:

Γενετικά προφίλ - Αποτελέσματα Τεστ DNA για ράτσα και υγεία (Breed + Health DNA Test )

Κηλίδα:

Kilida’s Embark Dog DNA Results

Τίλντα:
Tilda’s Embark Dog DNA Results


Τα δικά μου ευρύματα και συμπεράσματα:
  1. Ανακάλυψα ότι η Κηλίδα έχει ένα σημαντικό γενετικό πρόβλημα, το οποίο επηρεάζει άμεσα τη διάγνωση για την υγεία του συκωτιού της. Αν το γνώριζα από την αρχή, είναι πολύ πιθανόν ότι θα είχα προλάβει την κίρρωση ήπατός της. Η έκθεση του DNA της δείχνει ότι έχει ένα αντίγραφο μιας παραλλαγής που συνδέεται με μειωμένη δραστηριότητα της Αλανίνης Αμινοτρανσφεράσης (ALT). Η ALT είναι ένα κλειδί ένζυμο το οποίο συνήθως μετράται στις αιματολογικές εξετάσεις και χρησιμοποιείται ως δείκτης της υγείας του ήπατος. Αυτό σημαίνει ότι τα κανονικά επίπεδα ALT της μπορεί να είναι χαμηλότερα σε σύγκριση με το μέσο εύρος για άλλα σκυλιά και ότι ακόμα και μικρές αυξήσεις στην ALT μπορεί να είναι σημαντικές και να υποδεικνύουν περαιτέρω βλάβη στο ήπαρ. Συνεπώς, οι τιμές που δείχνουν οι ηπατικές εξετάσεις της Κηλίδας θα πρέπει να πέσουν πολύ χαμηλότερα από τα φυσιολογικά όρια για να βεβαιωθούμε ότι είναι πραγματικά φυσιολογικές.
  2. Έμαθα ότι η Τίλντα δεν έχει κάποια γνωστή γενετική προδιάθεση. Επίσης, ότι όταν μεγαλώσει σε πέντε μήνες προβλέπεται να γίνει περίπου 19 κιλά. Το τρίχωμά της θα είναι πιο μακρύ και θα πέφτει φυσιολογικά.
  3. Παρ' ολο που και για τις δύο ντάμες τα αποτελέσματα δεν μπορούν να εντοπίσουν τις ελληνικές ράτσες τους, όποτε και τις αναγνωρίζουν ως Eastern European Village Dog, εντούτοις εντοπίζουν τα στοιχεία από τις επίσημες ράτσες που έχουν στο γενεαλογικό τους δέντρο, ακόμα κι αν είναι μακρινοί συγγενείς.
  4. Η Κηλίδα είναι μίξη από ελληνικές ράτσες και έχει μέσα της και στοιχεία από Dachshund, Labrador Retriever, Poodle (Small), Pekingese, German Shepherd Dog και Yorkshire Terrier. Κάποια μακρινή γιαγιά της ήταν σίγουρα Labrador Retriever. Αυτό αποδεικνύεται από το γεγονός ότι έχει ένα υπολειπόμενο γονίδιο που σχετίζεται αποκλειστικά με τα ριτρίβερ.
  5. Η Τίλντα είναι μίξη από ελληνικές ράτσες και έχει μέσα της και στοιχεία από Sarplaninac, Doberman Pinscher, American Pit Bull Terrier, Pekingese και German Shepherd Dog. Κάποια μακρινή γιαγιά της ήταν σίγουρα γερμανικός ποιμενικός. Γενικά με τους γερμανικούς ποιμενικούς έχει γενετικά σχέση συγγένειας πρώτων ξαδέλφων.
  6. Οι εκτιμήσεις που κάνουμε για τη ράτσα των σκύλων μας τις περισσότερες φορές είναι πολύ μακριά από την πραγματικότητα. Αυτό είναι και επιστημονικώς αποδεδειγμένο, αφού πολλές φορές τα ημίαιμα σκυλιά δεν μοιάζουν καν στις ράτσες από τις οποίες προέρχονται. Πόσο μάλλον όταν μέσα της μπορεί να έχουν περισσότερες από δύο. Η Κηλίδα μοιάζει με μίξη μπορντερ κόλεϋ και τζακ ράσσελ. Καμία σχέση με αυτά. Η Τίλντα μοιάζει να έχει φοβερή συγγένεια με μπριτόν σπανιέλ. Καμία σχέση. Η κοντή της ουρά μάλλον πρέπει να προέρχεται από το πιτ-μπουλ που έχει στην καταγωγή της. Ο χαρακτήρας της είναι φιλικότατος με όλα τα ζώα, τους ανθρώπους και τα παιδιά. Είναι επί τω πλείστον μείγμα ελληνικών ανεπίσημων ρατσών, όπως και η Κηλίδα.
  7. Το Coefficient of Inbreeding (COI), ή Συντελεστής Ενδοζυγωσίας της Τίλντας, είναι 33%. Η τιμή είναι πάρα πολύ υψηλή. Αυτό σημαίνει ότι η μαμά και ο μπαμπάς της είχαν σχέση αδερφής και αδερφού ή γονέα και απογόνου. Για την Κηλίδα είναι ακριβώς το αντίθετο, μόλις 1%, δηλαδή οι γονείς της ήταν από "διαφορετικά χωριά".
  8. Η Κηλίδα χάνει διαρκώς τρίχωμα όλον τον χρόνο. Επίσης, το ιδανικό της βάρος είναι γύρω στα 12,5 κιλά. Το τεστ τα προβλέπει σωστά όλα αυτά.
  9. Η Κηλίδα έχει ακόμα 3 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία είναι υπολειπόμενα και δεν εκφράζονται, άρα δεν προκαλούν προβλήματα.
Γενικά, αν κάποιος υιοθετήσει ένα κουταβάκι, καλό είναι να του κάνει γενετικό τεστ για λόγους υγείας. Το κόστος τους δεν είναι τίποτα μπροστά στα οφέλη που αυτά προσφέρουν. Αυτό, διότι πολλές απο τις γενετικές παθήσεις αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την ώριμη ηλικία, μετά τα 8 έτη. Π.χ. αν τα υπολειπόμενα 3 γονίδια της Κηλίδας ήταν διπλά, τότε μέχρι σήμερα δεν θα είχαν δημιουργήσει πρόβλημα. Αλλά τον επόμενο καιρό θα άρχιζαν τα σκληρά προβλήματα. Ένα από αυτά τα γονίδια αφορά και την πάθηση Degenerative Myelopathy, DM (εκφυλιστική νευροπάθεια), η οποία εκδηλώνεται μετά τα 8 έτη. Ο σκύλος αρχίζει σιγά σιγά να χάνει τον έλεγχο του σώματός του, ώσπου στο τέλος γίνεται πλήρως παράλυτος και πεθαίνει. Ευτυχώς, η Κηλίδα έχει μόνο το ένα γονίδιο ελαττωματικό και όχι και τα δύο. Τέλος, και μόνο που τώρα γνωρίζω ότι τα όρια για τις τιμές ALT στα αιματολογικά της τεστ θα πρέπει να προσαρμοστούν σε πιο χαμηλά επίπεδα, αυτό είναι ανεκτίμητη πληροφορία.

Αν έχετε κάνει και εσείς κάποιο γενετικό τεστ στα λουκουμάκια σας, γράψτε και εσείς εδώ τα συμπεράσματά σας. Θα χαρώ πολύ να μοιραστούμε τις εμπειρίες και τα συμπεράσματά μας!
 


bella_gr

Well-Known Member
18 Φεβρουαρίου 2014
376
252
dog-place.blogspot.com
πολυ ενδιαφερον! ειχα κοιταξει για την αριελ, αλλα οι εταιριες που βρηκα ηταν ειτε ηπα ειτε αγγλια κοι οι χρεωσεις κουριερ απο/προς εξωτερικο (ειδικα εκτος εε) οταν μενεις ελλαδα ειναι ληστρικες...ειχα βρει μια εταιρια στην πολωνια νομιζω, αλλα δεν ξερω αν θα χει τις ρατσες της αριελ (σιγουρα εχει κανγκαλ).

IMG_20221127_092655.jpg
 


Estranged

Well-Known Member
10 Ιουλίου 2012
5.554
6.984
Θα με ενδιέφερε πάρα πολύ ένα τεστ για θέματα υγείας αλλά υπάρχει πολύς σκεπτικισμός από την επιστημονική κοινότητα για την παρερμηνεία των αποτελεσμάτων (εάν υποθέσουμε - περάσουμε το σκόπελο - ότι το εργαστήριο είναι σοβαρό κ η ακρίβεια των αποτελεσμάτων τους είναι καλή).

Κυρίως λόγω έλλειψης έρευνας κ στοιχείων πάνω στην εκδήλωση ασθενειών με βάση τις γενετικές προδιαθέσεις.
 


SokratisΚ

Member
9 Σεπτεμβρίου 2023
21
61
49
πολυ ενδιαφερον! ειχα κοιταξει για την αριελ, αλλα οι εταιριες που βρηκα ηταν ειτε ηπα ειτε αγγλια κοι οι χρεωσεις κουριερ απο/προς εξωτερικο (ειδικα εκτος εε) οταν μενεις ελλαδα ειναι ληστρικες...ειχα βρει μια εταιρια στην πολωνια νομιζω, αλλα δεν ξερω αν θα χει τις ρατσες της αριελ (σιγουρα εχει κανγκαλ).

View attachment 77743
Μπορεί να μοιάζει με κανγκάλ, αλλά να μην έχει και καμιά σχέση με αυτή τη ράτσα. Σημασία έχει να είναι υγιής. Γι' αυτό και προτείνω τα τεστ να έχουν και γενετικό έλεγχο υγείας.

Το κάθε τεστ σε μένα κόστιζε στην ιστοσελίδα 200 δολάρια, χωρίς τα έξοδα επιστροφής του κιτ. Έχει, όμως, πάντα προσφορές και κουπόνια, οπότε η αγορά του μου κόστισε γύρω στα 155 ευρώ. Ο φόρος του τελωνείου για ΕΕ ήταν γύρω στα 12 ευρώ. Και για να το στείλω πίσω στις ΗΠΑ από Γερμανία πλήρωσα 23 ευρώ με τη UPS συστημένο πακέτο (η γερμανική DHL ήθελε πάνω από 50 ευρώ). Συνολικά, το κάθε τεστ κόστισε γύρω στα 190 ευρώ.
 


SokratisΚ

Member
9 Σεπτεμβρίου 2023
21
61
49
Θα με ενδιέφερε πάρα πολύ ένα τεστ για θέματα υγείας αλλά υπάρχει πολύς σκεπτικισμός από την επιστημονική κοινότητα για την παρερμηνεία των αποτελεσμάτων (εάν υποθέσουμε - περάσουμε το σκόπελο - ότι το εργαστήριο είναι σοβαρό κ η ακρίβεια των αποτελεσμάτων τους είναι καλή).

Κυρίως λόγω έλλειψης έρευνας κ στοιχείων πάνω στην εκδήλωση ασθενειών με βάση τις γενετικές προδιαθέσεις.
Και εγώ έτσι σκέφτομαι. Επέλεξα, βέβαια, την Embark, επειδή θεωρείται πολύ αξιόπιστη εταιρεία και συνεργάζεται ήδη με το πανεπιστήμιο Cornell στις ΗΠΑ. Θεωρώ σημαντικό ότι μπορείς να κατεβάσεις τα γενετικά δεδομένα στον υπολογιστή σου για να μπορέσεις να τα συγκρίνεις και να τα εξετάσεις και αλλού. Στους ανθρώπους υπάρχει η δυνατότητα για πλήρη ανάλυση DNA μέσω 30x ή 100x σκαναρισμάτων. Στα σκυλιά δεν εξετάζεται όλο το DNA, αλλά περίπου 200.000 χαρακτηριστικές περιοχές του. Η embark ελέγχει περίπου 255 γενετικές ασθένειες. Βρήκα κάπου στην Αυστρία και ένα τεστ για περισσότερες. Ίσως να το κάνω και αυτό στο μέλλον, αλλά πιστεύω ότι η Embark μέχρι τότε θα έχει ενσωματώσει και περισσότερους γενετικούς δείκτες στα τεστ της. Επειδή τα δεδομένα βρίσκονται ήδη στην πλατφόρμα της, αν αυτό συμβεί, τότε το γενετικό προφίλ της Κηλίδας και της Τίλντας θα ενημερωθούν αναλόγως και με αυτά.

Δες πάντως και αυτό το βίντεο ρεπορτάζ για την εγκυρότητα αυτώ των τεστ:
 


ProudtobeGreek

Well-Known Member
21 Σεπτεμβρίου 2010
3.681
4.317
42
www.proudtobegreek.eu
Υπάρχουν πολλά εργαστήρια που κάνουν τέστ για γενετικές παθήσεις(antagene,laboklin κλπ)Ιδανικό είναι να βρείτε εναν κτηνίατρο να ειδικεύεται στις γεννετικές παθήσεις και να συνεργάζεται με τα πιστοποιημένα ISAG εργαστήρια ώστε να μπορεί να σας εξηγήσει τι σημαίνουν όλα αυτά τα τέστ..ποιά είναι αξιόπιστα και ποιά όχι τόσο κλπ Για όποιον ειναι Αττική η κτηνίατρος Καλλιόπη Ρουμελίωτη ασχολείται χρόνια με γεννετικές παθήσεις μιας και κάποιοι εκτροφείς τις κάνουμε χρόνια μαζί της!
 




SokratisΚ

Member
9 Σεπτεμβρίου 2023
21
61
49
Υπάρχουν πολλά εργαστήρια που κάνουν τέστ για γενετικές παθήσεις(antagene,laboklin κλπ)Ιδανικό είναι να βρείτε εναν κτηνίατρο να ειδικεύεται στις γεννετικές παθήσεις και να συνεργάζεται με τα πιστοποιημένα ISAG εργαστήρια ώστε να μπορεί να σας εξηγήσει τι σημαίνουν όλα αυτά τα τέστ..ποιά είναι αξιόπιστα και ποιά όχι τόσο κλπ Για όποιον ειναι Αττική η κτηνίατρος Καλλιόπη Ρουμελίωτη ασχολείται χρόνια με γεννετικές παθήσεις μιας και κάποιοι εκτροφείς τις κάνουμε χρόνια μαζί της!
Πολύ καλή συμβουλή! Ο κτηνίατρος είναι σημαντικό να γνωρίζει τα γενετικά τεστ και να μπορεί να ερμηνεύσει και τα αποτελέσματα. Δεν είναι όλοι οι κτηνίατροι καταρτισμένοι ή ενημερωμένοι για αυτά. Εκτιμώ, όμως, πολύ τους κτηνιάτρους που λένε ότι δεν γνωρίζουν και φροντίζουν έπειτα να επιμορφωθούν πάνω στο θέμα.

Επίσης, να κάνω μια μικρή διόρθωση: Τα εργαστήρια δεν λαμβάνουν πιστοποίηση από την ISAG. Γενικά, η ISAG δεν έχει τέτοια αρμοδιότητα ή λειτουργία:

2023-12-12 14_17_12-ISAG - International Society for Animal Genetics - About Us - www.isag.us_...png

Έλεγξα και την Embarkvet γι' αυτό:

2023-12-12 14_19_09-Are you ISAG accredited_ – Embark - help.embarkvet.com_ — Mozilla Firefox.png

Άρα, πολύ σημαντικό όταν ψάχνουμε κάποιο εργαστήριο είναι αυτό να πληροί και τα διεθνή επιστημονικά στάνταρντ, κριτήρια και προϋποθέσεις για να είναι αυτό αξιόπιστο. Η συμμετοχή στην ISAG είναι ακόμα ένας σημαντικός παράγοντας αξιοπιστίας.
 
  • Like
Reactions: l.Kyveli




ProudtobeGreek

Well-Known Member
21 Σεπτεμβρίου 2010
3.681
4.317
42
www.proudtobegreek.eu
Λάθος λέξη το "πιστοποίηση"...απλά τα εργαστήρια τηρούν τα ίδια πρωτόκολλα και αυτό αυξάνει την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων..Επίσης όταν εχουν τηρηθεί τα ίδια πρωτόκολλα μπορούν και να αξιοποιηθούν τα αποτελέσματα απο διάφορα εργαστήρια πχ να έχει ο ενας σκύλος DNA profile στην Laboklin και ο αλλος στην Αntagene...αν έχουν τον ίδιο "τύπο" μπορούν να αξιοποιηθούν τα αποτελέσματα για τους απογόνους απο οποιοδήποτε απο τα 2 εργαστήρια..αν είναι διαφορετικοί τύποι δεν μπορεί να γίνει αυτό...γι'αυτό προτιμούμε τα εργαστήρια που τηρούν χρόνια τα ίδια πρωτόκολλα κατά ISAG.. Όπως και να έχει χωρίς κτηνίατρο να γνωρίζει απο γεννετικά στελέχη και τη χρησιμότητα τους άκρη δε θα βγάλει κανείς εύκολα.
Θα δώσω ενα παράδειγμα..υπάρχει η ασθένεια LP ( Laryngeal paralysis ) όπου βγήκε τέστ σχετικά πρόσφατα απο κάποιο εργαστηριο και ακολούθησαν κάποια εργαστήρια ακόμα. Κάνεις το τεστ σε ενα σκυλο και σου έρχεται οτι ειναι φορέας ΟΜΩΣ το ενα εργαστήριο σου δίνει αποτέλεσμα απλά οτι είναι φορέας και ενα διαφορετικό εργαστήριο σου εξηγεί στο αποτέλεσμα σε ποιο στέλεχος είναι φορέας(Απο τα 3 στελεχη που υπάρχουν).Άρα με το πρώτο εργαστήριο αναγκάζεσαι να ζευγαρώσεις μόνο με καθαρό σκυλο ενώ με το δεύτερο εργαστήριο μπορείς να ξέρεις ποια σκυλιά είναι μεν φορείς αλλα σε διαφορετικά στελέχη και μπορείς να ζευγαρώσεις χωρις τον κίνδυνο να νοσήσουν οι απόγονοι.Αν το ένα σκυλί είναι φορέας στο στέλεχος 1 και το άλλο στο στέλεχος 3 και ειναι καθαρά στα υπόλοιπα στελέχη δεν έχεις φόβο να βγάλεις απογόνους να νοσούν.Αυτό είναι πολύ σημαντικό σε φυλές με μικρή γεννετική δεξαμενή για να διατηρηθεί η γεννετική ποικολομορφία..Οπότε δεν είναι όλα τόσο απλά και θέλει αρκετές γνώσεις και ψάξιμο απο την μεριά του κτηνιάτρου μιας και συνεχώς εξελίσσονται όλα αυτά...
 
  • Like
Reactions: TARA and SokratisΚ


l.Kyveli

Well-Known Member
12 Φεβρουαρίου 2011
15.642
7.753
Δεν έχω κάνει ποτέ dna test αλλά με συναρπάζει και για ανθρώπους και για σκύλους. Σε ευχαριστουμε πολύ για τις πληροφορίες. Πολύ θα ήθελα να δω αν ο Τζιμάκος είναι τελικά ένα γιγάντιο τζακ ράσσελ ή αν ο μπουνταλάς έχει και cane corso στις γραμμές του και ας έχει pedigree :D
Πέρα από την πλάκα παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία τους και αυτό είναι ανεκτίμητο.
 


SokratisΚ

Member
9 Σεπτεμβρίου 2023
21
61
49
Για να κάνω τη συζήτηση ακόμα πιο ενδιαφέρουσα, σας επισυνάπτω εδώ τα ρεπόρτς και τα γενετικά αρχεία (raw data) για την Κηλίδα και την Τίλντα.

Τα έχω στο drive μου, επειδή δεν μπορώ να τα ανεβάσω λόγω μεγέθους στο φόρουμ:
Dogforumgr - Shared with pCloud

Η επαλήθευση CRC sha256 για τα αρχεία είναι:
  1. 214677b597029695c47b629ca115faaee460e2466bbe31e9c5775c93db1dc2ca embark-raw-data-kilida.zip
  2. 87580ec9cd0d1df1187bda29348ea6ddb91825acaed990b4a417be7243f9572a embark-raw-data-tilda51.zip
  3. 6668382ba628bfe1335727a8cc0c89e4d9ab6e75dadc5112a660bfa1edc44784 Kilida DNA Test Full Report ZJN94-EVRNR-238VD-Q85X3.pdf
  4. 72962b8973c23a69c44d429965a85c5b9bfd9d5c1c6508828cfabaeae7d972f0 plink2.exe
  5. 5bf7e1509c002a5723e8efb65bea37583dce53669eecc5913cd71a1f042f3747 Tilda Full Report ZJN94-EVRZ3-Q86VD-Q85X3 3.pdf-

Τα αρχεία μπορούν να ανοιχτούν από οποιοδήποτε πρόγραμμα για γενετική ανάλυση για να αναλυθούν ακόμα περισσότερο σύμφωνα με καινούριες γνώσεις και γενετικές ασθένειες.

Σε εσάς πώς είναι τα αποτελέσματα των γενετικών τεστ που έχετε κάνει; Είναι περισσότερο αναλυτικά και περιεκτικά σε πληροφορίες;